多亏了在全球另一端工作的研究团队，一种罕见但可能使人衰弱的脑部疾病终于有了明确的原因。
管理锌(一种必需的膳食微量营养素)运输出细胞的基因突变是导致这种疾病的原因，称为低髓鞘性脑白质营养不良。这项由匹兹堡大学的 Quasar Padiath 博士和印度 Kasturba 医学院的 Anju Shukla 博士共同领导的研究发表在《大脑》杂志上。
这是锌转运蛋白基因(在这种情况下为 TMEM163)中的突变首次明确与任何脑部疾病的发展相关，并且它有可能提供对锌在正常大脑发育中的作用的见解，伤害和疾病。
“发现一种导致疾病的新基因总是令人兴奋的;这种感觉永远不会变老，”皮特大学人类遗传学和神经生物学副教授帕迪亚斯说。“并且发现锌转运蛋白对于正确的髓鞘发育非常重要，可能具有许多临床意义，并提供治疗其他相关神经系统疾病的新方法。”
低髓鞘质脑白质营养不良是一种罕见且通常是致命的神经系统疾病，由参与髓磷脂生长或维持的基因缺陷引起，髓磷脂是围绕神经的绝缘脂肪层，帮助它们传递电脉冲。随着这些患者的髓鞘层逐渐变薄和丢失，神经信号缓慢爬行，引发一系列神经系统问题，包括运动和平衡控制受损、肌肉萎缩、视力问题以及听力和记忆力丧失。
虽然基因与脑白质营养不良有关，但大多数病例的遗传基础仍然未知。为了确定患者病情的根本原因并推荐最合适的治疗方法，临床神经学家经常求助于像 Padiath 这样的研究人员。
通过梳理患者的基因组，Padiath 寻找突变并分析这些突变在细胞和动物模型(例如小鼠)中的影响。这样的分析是不小的壮举。为了明确地将新的基因突变与疾病症状联系起来，必须确定多个具有相同基因缺陷和临床表现的独立患者病例。
对于罕见疾病，例如髓鞘性脑白质营养不良，只有通过利用来自世界各地的科学和临床合作者网络，才能发现此类病例。在这项研究中，第一个患者样本来自印度西南部 Manipal 的医学遗传学教授 Shukla。对美国和荷兰其他团体的调查发现，其他家族也携带相同基因的突变。
一系列深入的实验室研究表明，TMEM163 突变削弱了转运蛋白从细胞内有效分流锌的能力，导致负责合成和维持髓鞘的蛋白质的产生减少，并增加细胞死亡。
“了解基因如何导致罕见疾病是寻找治疗方法的第一步，”帕迪亚斯说。“重要的是要记住，在全球范围内罕见的疾病对患者及其家人来说非常重要和真实。研究这些疾病有助于找到治疗方法，给患者带来希望，并为正常细胞功能所必需的治疗靶点提供有价值的见解。”