一项新的研究发现，基因检测可以诊断儿童心肌病(一种心肌疾病)，并有助于检测谁会患有心力衰竭并需要移植。
百年研究所和默多克儿童研究所 (MCRI) 的研究人员表明，对儿童及其一级亲属(父母或兄弟姐妹)的心肌病进行基因检测可以提供精确的临床诊断，从而指导治疗方案。
该研究结果发表在《循环：基因组学和精准医学》杂志上，评估了婴儿和儿童期心肌病的遗传原因。心肌病是一种涉及心肌减弱的疾病，心肌病使心脏难以有效地将血液泵送到全身。患有心肌病的儿童比成人更容易出现危及生命的心律失常、严重的心力衰竭并需要心脏移植。
该研究的主要作者、百年研究所的生物信息学和分子遗传学实验室负责人 Richard Bagnall 博士说，心肌病虽然在婴儿和儿童中很少见，但通常会导致严重的健康问题和死亡。
“基因测试使我们能够寻找已知会导致心肌病的基因的变异(突变)。我们希望更好地了解儿童的这种疾病，”巴格纳尔博士说。
在这项研究中，从儿科心脏病学服务或遗传心脏病诊所招募了来自墨尔本和悉尼的 18 岁或以下患有心肌病的 221 名儿童。在可能的情况下，家庭成员也接受了基因检测。大约三分之一的参与者在不到一岁的时候患上了心肌病，大约三分之一的人接受了心脏移植手术。
Bagnall 博士说，除了遗传基础外，研究小组还想找出为什么一些婴儿和儿童最终会出现心力衰竭并需要移植，而他们的父母和兄弟姐妹则不需要。
在他们的分析中，研究人员能够将已知的基因突变归因于所调查的 50% 的儿童心肌病病例。
“我们确定儿童心肌病通常具有潜在的已知遗传基础，”Bagnall 博士说。
“当一个孩子需要移植但家庭成员没有时，我们经常发现导致这种疾病的基因突变在他们的父母身上没有发现，或者孩子有两个不同的变异——每个父母都有一个。”
该研究还发现了导致多器官综合征疾病的基因变异，这些疾病以前没有被临床诊断过，因为儿童的特征尚未完全发育。
默多克儿童教授罗伯特·温特劳布说，了解这些严重甚至有时会改变生活的疾病的原因对患者及其家人来说很重要。
“知道基因突变是他们孩子病情的一个原因，可以为其他未解决的问题提供答案，”他说。“除了获得关于哪些突变导致不同年龄的心肌状况的科学知识外，来自同一家庭的未受影响的没有基因改变的儿童不再需要持续监测。”
“有突变的孩子可能不会出现这种情况，但确实需要密切随访。然而，还有很多东西需要学习，特别是在那些没有发现基因突变的家庭中。”
Bagnall 博士说，研究结果表明，儿童心肌病的基因诊断具有重要的临床益处，可导致更准确和更快的诊断以及识别隐性和其他基因变异。
“基因检测通常意味着更准确的诊断，可以指导治疗方法，告知预后并帮助更好地识别其他可能也有患该疾病风险的家庭成员，”他说。