(Care4Rare) 为患有未确诊罕见病的家庭提供了答案。Care4Rare 是罕见病的国际开拓者，利用尖端技术发现根本原因，同时将诊断创新引入罕见病的临床护理路径。
尽管进行了漫长而昂贵的调查，但估计有 100 万患有罕见病的加拿大人中有超过三分之一的人缺乏基因诊断。17 岁的 Austin Osborne 和 11 岁的 Colton Borrelli 的家人在通过 Care4Rare 获得答案之前，经历了长达 10 年的罕见病诊断之旅。(见下面他们的故事。)
发表在《人类遗传学杂志》上的“Care4Rare Canada：罕见病基因发现网络科学十年的成果”综合了国家网络十年来的研究和临床活动，并反思了令人难以置信的进步、经验教训和挑战在为所有患有罕见病的家庭提供诊断方面处于领先地位。
“在过去十年中，我有幸与临床、研究和患者罕见病社区合作，以提高我们对这些重要疾病的知识和护理，”Care4Rare 的创始人、高级科学家 Kym Boycott 博士说。 CHEO 研究所和 CHEO 遗传学系主任，CHEO 是加拿大渥太华的儿科保健和研究中心。
过去 10 年，Care4Rare 一直处于罕见病研究快速发展的最前沿，这得益于基因组和相关测序技术的出现以及来自加拿大基因组、加拿大卫生研究院 (CIHR)、安大略省 CHEO 基金会的资助基因组学和其他合作伙伴。
Care4Rare 始于 2011 年，当时基因组学(解码一个人的 DNA)被引入研究界。通过三个时代的诊断和发现，Care4Rare 利用基因组学等技术和策略，确定了数百种罕见疾病的遗传原因，为 34% (623/1,806) 的参与家庭提供了诊断，同时发现了 121 个与之前不相关的基因疾病。
除了这些诊断和发现之外，Care4Rare 还通过开发用于收集和共享数据的平台和协议、鼓励加拿大和国际网络研究模式生物中的新基因以及建立国际数据共享网络来解决超- 罕见疾病。十年来，Care4Rare 与政策制定者和卫生系统领导者合作，将基因组学整合到诊断护理途径中，为所有患有罕见疾病的加拿大人提供这种改变生活的测试的机会。