伦敦国王学院和巴斯大学的科学家发现了一项可能改善神经退行性疾病患者治疗选择的发现。
这一发现集中在一种分子上，该分子在神经细胞发育中起着深远的作用，并且众所周知，当它发生故障时会导致疾病。以前人们认为这种分子仅限于细胞核(含有细胞 DNA 并通过膜与细胞的其余部分隔开的细胞器)，但这项新研究证实了同一团队早先的发现，它也可以存在于细胞质(细胞的水内部)中。
该研究还首次证明这种蛋白质的细胞质池具有功能活性。
这一发现对研究阿尔茨海默氏症和运动神经元病等神经退行性疾病具有重要意义。
Current Biology中描述的这一发现是由伦敦国王学院的 Corinne Houart 教授与巴斯生命科学系的 Nikolas Nikolaou 博士合作完成的。
神经功能丧失
一段时间以来，科学家们已经知道剪接蛋白——本研究中研究的分子——有时会在细胞的细胞质中聚集并形成不溶性复合物，而这些复合物会干扰神经元(神经细胞)的功能，最终导致神经元失去功能和退化。然而，这项研究首次表明，在神经细胞轴突内的蛋白质/信使 RNA 复合物(称为 RNA 颗粒)中可以发现一种主要的剪接蛋白。
轴突是长长的投射物，可将电脉冲从神经细胞体传导出去，将神经元与邻近的神经元连接起来，或将信息从神经元传递到身体组织(例如，肌肉或皮肤)。已知轴突功能障碍是许多进行性神经系统疾病的原因，因此在这部分神经细胞中发现剪接蛋白暗示了可能导致疾病的机制。
塑造信使 RNA 分子
研究人员发现剪接蛋白 SNRNP70 与信使 RNA (mRNA) 链结合并随后形成。这些链将遗传信息从细胞核中的 DNA 传递到细胞质中。mRNA 携带的信息被用来制造更多的蛋白质，即生命的基石。该团队还发现，为了使 mRNA 从神经细胞体沿着轴突移动到神经元的更外围部分，需要剪接蛋白。
Nikolaou 博士在评论这项使用斑马鱼作为遗传模型系统的研究时说，“当我们干扰剪接蛋白的功能时，我们发现运动神经元没有形成良好。它们未能在本应建立的位置建立连接, 他们失去了其他重要的联系。这种行为也在人类神经变性中观察到。然而，当 SNRNP70 仅在这些神经元的细胞质和轴突中重新引入时，足以再次恢复运动连接和神经元功能。 “
尽管是一种小型淡水鱼，但斑马鱼是一种神经系统与人类非常相似的物种。
在这项研究的下一阶段，Nikolaou 博士计划探索这种蛋白质在轴突中的精确功能。“我们知道蛋白质与其他蛋白质相互作用，那么这个分子与哪些蛋白质相互作用?当我们从细胞质中去除这些复合物时会发生什么——这如何影响神经元功能?”
他补充说，“现在我们知道这些类型的分子在细胞核外有功能，我们需要从不同的角度来研究神经变性，问问自己这些致病聚集体如何不仅在细胞核而且在细胞核中干扰这些蛋白质的功能。也在细胞质中，以及它们在神经元分解中扮演什么角色。这是以前没有考虑过的事情。”