在癌症扩散到全身之前及早发现它可以挽救生命。这就是为什么医生建议使用多种方法定期筛查几种常见癌症类型的原因。例如，结肠镜检查筛查结肠癌，而乳房X光检查筛查乳腺癌。
虽然很重要，但完成所有这些测试在逻辑上可能具有挑战性、昂贵且有时会让患者感到不舒服。但是，如果一次血液测试可以同时筛查出最常见的癌症类型呢?
这是多癌症早期检测测试或MCED的承诺。今年，乔·拜登总统将开发MCED测试确定为癌症登月计划的优先事项，这是一项18亿美元的联邦努力，旨在降低癌症死亡率并改善癌症幸存者和癌症患者的生活质量。
作为一名开发癌症分子检测的检验医学医师和研究人员，我相信MCED检测可能会在不久的将来改变癌症筛查，特别是如果它们得到强有力的联邦支持以实现快速创新。
MCED测试的工作原理
身体中的所有细胞，包括肿瘤细胞，在死亡时都会将DNA释放到血液中。MCED测试在血流中寻找痕量的肿瘤DNA。这种循环的“无细胞”DNA包含有关它来自什么类型的组织以及它是正常的还是癌变的信息。
在血液中寻找循环肿瘤DNA的测试并不新鲜。这些液体活检——血液检测的一种奇特方式——已经广泛用于晚期癌症患者。医生使用这些血液检查来寻找有助于指导治疗的肿瘤DNA突变。由于晚期癌症患者的血液中往往有大量的肿瘤DNA循环，因此检测这些基因变化的存在相对容易。
MCED测试与现有的液体活检不同，因为它们试图检测早期癌症，当时还没有那么多肿瘤细胞。早期检测这些癌细胞可能具有挑战性，因为非癌细胞也会将DNA释放到血液中。由于血流中的大部分循环DNA来自非癌细胞，因此检测少数癌症DNA分子的存在就像大海捞针一样。
让事情变得更加困难的是，随着年龄的增长，血细胞会自然脱落异常的DNA，这些链可能会与循环的癌症DNA混淆。这种被称为克隆性造血的现象混淆了早期开发MCED测试的尝试，产生了太多的假阳性结果。
幸运的是，较新的测试能够通过专注于嵌入癌症DNA中的一种“分子条形码”来避免血细胞干扰，从而识别它来自的组织。这些条形码是DNA甲基化的结果，DNA表面自然存在的修饰因身体中的每种组织而异。例如，肺组织具有与乳腺组织不同的DNA甲基化模式。此外，癌细胞具有与癌症类型相关的异常DNA甲基化模式。通过对不同的DNA甲基化模式进行分类，MCED测试可以专注于区分癌组织和正常组织的DNA部分，并查明癌症的起源部位。
科学家们正在使用在血液中循环的DNA链来检测早期癌症。
测试选项
目前有几个MCED测试正在开发和临床试验中。目前，医学协会没有批准或推荐任何MCED测试。
2021年，生物技术公司GRAIL在推出了首个商用MCED测试，其Galleri测试声称可以检测50多种不同类型的癌症。至少另外两家公司ExactSciences和Freenome以及一家中国公司SingleraGenomics正在进行测试。除了循环肿瘤DNA之外，其中一些测试还使用不同的癌症检测方法，例如在血液中寻找与癌症相关的蛋白质。
MCED测试通常尚未包含在保险范围内。GRAIL的Galleri测试目前售价为949美元，该公司为必须自费的人提供付款计划。立法者已在国会提出一项法案，为获得FDA批准的MCED测试提供医疗保险。国会考虑专门针对单一实验室测试的立法是不寻常的，这既凸显了MCED医疗市场的规模，也凸显了对这些昂贵测试未覆盖的访问差异的担忧。