领先的研究和倡导组织家庭心脏基金会分享了对其 CASCADE FH 登记中患者的分析结果，显示纯合子家族性高胆固醇血症 (HoFH) 的儿童被诊断得更早，未经治疗的低密度脂蛋白胆固醇 (LDL -C) 比患有 HoFH 的成年人。
这些数据提出了只有患有最严重 HoFH 病例的儿童才被早期诊断出的可能性。此外，其他可能具有较低 LDL-C 的人未被及早发现，并错过了数十年的挽救生命的治疗，这可能导致生命早期患心脏病。该研究结果于 10 月 7 日至 11 日在加利福尼亚州阿纳海姆举行的美国儿科学会 (AAP) 全国会议暨展览会上发表，题为“来自 CASCADE FH 登记处的纯合子家族性高胆固醇血症儿童的特征化”。
研究结果表明，患心脏病的中位年龄为 8.9 岁，最早报告的心脏病诊断发生在分别在 4 岁和 8 岁接受治愈性肝移植的儿童的 2 岁和 3 岁。
HoFH 是一种罕见的遗传病，其特征是血清 LDL-C 水平极高，影响儿童和成人。早在生命的第一个十年，患有 HoFH 的人就有患早发性动脉粥样硬化性心血管疾病 (ASCVD) 的风险。许多儿童没有发现提示 HoFH 的身体检查结果，确定他们患有 HoFH 的唯一方法是进行血脂检测或基因检测。
“这些发现和最近在降脂疗法方面的改进为严格遵守 AAP 关于2 岁有 FH 或 ASCVD 家族史的儿童的血脂筛查指南提供了令人信服的理由，”首席医疗官 Mary P. McGowan 医学博士说，家庭心脏基金会，研究合著者。
“这之后应该进行级联家庭筛查。不幸的是，即使是 AAP 推荐的 9 至 11 岁之间的常规筛查也不是美国的标准。显然需要实施普遍筛查，以便所有患有 HoFH 的儿童和较不严重的杂合子家族性高胆固醇血症(HeFH)始终被识别出来。”
该分析包括在参与 CASCADE FH 登记的站点登记的总共 67 名 HoFH 患者，这是一个由家庭心脏基金会于 2013 年创建的多站点患者登记，用于跟踪 HeFH 和 HoFH 患者的特征、治疗模式和临床事件。美国 目前的数据比较了 16 名 HoFH儿科患者(<18 岁)和 51 名成人。在加入 CASCADE 登记时，分别有近 19% 和 44% 的儿童有主动脉瓣狭窄和心脏病的证据。
关于家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症 (FH) 是一种常见的威胁生命的遗传疾病，会导致出生时高胆固醇。据估计，每 250 人中就有 1 人患有 HeFH。FH 有两种形式：杂合子家族性高胆固醇血症 (HeFH) 和纯合子家族性高胆固醇血症 (HoFH)。
HoFH 是最严重和更罕见的 FH 形式。据估计，HoFH 影响全球多达 300,000 人中的 1 人。患有 HoFH 的人继承了两个 FH 基因，一个来自父母双方。如果不治疗，LDL-C 水平通常在 400–1000 mg/dL 之间，是正常水平的四到十倍。